Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Neurofibromatose-Zentrum
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Rheumazentrum
- Tumeur ou hamartome de la peau
- Malformation d'Arnold-Chiari type I
- Arthrite juvénile idiopathique
- Neurofibromatose type 1
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Syringomyélie
- Hémophilie B
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Hémophilie A
- Malformation d'Arnold-Chiari type II
- Maladie de Wilson
- Mucoviscidose
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome des spasmes infantiles
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
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- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
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- Hauttumorzentrum Erfurt
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- Malformation d'Arnold-Chiari type I
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- Hémophilie B
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Hémophilie A
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Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
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- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
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Associations de patients 3
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Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
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Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
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Düsseldorf